Neugeborenenscreening
Neugeborenenscreening 2011 - Ergebnisse und Empfehlungen
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Neugeborenen Screening in Bayern ab 01.02.2010
Das erweiterte Neugeborenenscreening auf angeborene Stoffwechsel- und Hormonstörungen hat sich in Bayern seit 1999 sehr bewährt. Bis Ende 2009 konnten in Bayern durch dieses Screening ca. 1000 Kinder mit einer dieser seltenen Erkrankungen entdeckt werden. Zu dem guten Erfolg haben auch die Hebammen mit Blutentnahmen in den ersten Lebenstagen beigetragen.
Seit 1. Februar 2010 ist nun das Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz - GenDG) in Kraft. Der Gesetzgeber hat festgelegt, dass das Neugeborenenscreening unter dieses Gesetz fällt. Damit gilt auch für das Neugeborenenscreening der sogenannte Arztvorbehalt. Das bedeutet, dass die Verantwortung für die Durchführung dieser Untersuchung einschließlich der erforderlichen Aufklärung und Beratung beim Arzt oder der Ärztin verbleiben muss. Die zur Durchführung des Screenings erforderliche Blutabnahme kann jedoch weiterhin nach allgemeinem Arztrecht auf die Hebamme delegiert werden (BT Drs. 16/10532).
Der gemeinsame Bundesausschuss der Ärzte und Krankenkassen (G-BA) ist aufgefordert, die sogenannte Screeningrichtlinie zu aktualisieren.
In dieser Richtlinie finden sich folgende Regelungen, die Sie betreffen:
§7 Durchführungsverantwortung für das Screening:
Die Verantwortung für die Durchführung des Screenings (d.h. dass das Screening durchgeführt wird) liegt bei dem Leistungserbringer, der die Geburt des Kindes verantwortlich geleitet hat. Dies kann auch die Hebamme sein. Dies ist z.B. bei allen außerklinischen Geburten der Fall!
§8 Zeitpunkt der Probenentnahme:
Vor Entlassung oder Verlegung soll bei jedem Neugeborenen Blut für das Screening abgenommen werden. Erfolgt diese Blutentnahme vor der 36. Lebensstunde (sog. Frühabnahme) wird ein Zweitscreening nach der 36. Lebensstunde gefordert.
Bis die Richtlinie angepasst ist, empfehlen wir Ihnen folgendes:
In der Klinik sollte auch bei einer ambulanten Entbindung unbedingt darauf geachtet werden, dass die sog. Frühabnahme noch in der Klinik erfolgt. Einige der gescreenten Krankheiten können sehr früh eine lebensbedrohliche Krise auslösen, so dass eine erste Blutabnahme bis zur 72. Lebensstunde gesichert sein sollte. In diesen Fällen soll die Mutter noch in der Klinik von einem Arzt aufgeklärt werden und wie bisher die schriftliche Einwilligung auf der Elterninformation erteilen. Die zweite Blutentnahme kann die Hebamme dann durchführen. Sollte ausnahmsweise eine erste Blutentnahme in der Klinik nicht erfolgen, so sollte die Mutter in der Klinik aufgeklärt und die Einwilligung eingeholt werden. Die Hebamme nennt auf dem Untersuchungsantrag den verantwortlichen Arzt, der auch den Befund erhält. Die Hebamme erhält einen Zweitbefund, wenn ein Sorgeberechtigter sein Einverständnis auf dem Untersuchungsauftrag durch Unterschrift gegeben hat. Der Untersuchungsauftrag wird mit der Screeningkarte ins Labor geschickt.
Wird das Kind nicht in der Klinik entbunden, so sollte die Hebamme mit einem Gynäkologen oder Kinderarzt zusammenarbeiten, der die Eltern aufklärt, die schriftliche Einwilligung einholt und den Befund erhält. Er wird auf dem Untersuchungsauftrag mit Namen und Adresse sowie Telefonnummer vermerkt.
Sobald die Screeningrichtlinie angepasst ist oder anderweitig neue Regelungen erlassen werden, werden wir Sie informieren.
Ein Formular zur Beauftragung durch den Kinderarzt für das Screening finden Sie hier: